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PGT(着床前診断・着床前スクリーニング)の用語まとめ

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最近PGT周りの動きが慌しくなってきたっぽいし、各々がいろんなワードを使っているような状況だなぁと感じ、ここらで一挙に「用語」のまとめをしてみました。

PGT(着床前遺伝子検査) って何?

  • 受精卵の細胞の一部を取り出して胚移植(着床)前に行なう遺伝子に関わる検査のこと
  • 胚移植をしても着床しない、(特に初期の)流産をしてしまうことの原因の多くが受精卵の「染色体異常」と言われている
  • PGTはその受精卵の染色体異常を判別し、正常卵だけを移植できるようにすることを目的とした技術
  • 妊娠中に胎児の遺伝子異常を検査する「出生前診断」とは全く別物
  • 日本ではPGTの中でも特定の遺伝子疾患および相互転座の染色体保有者で複数回流産を繰り返した人にだけPGT-SRもしくはPGT-Mが認められいるが、一般的なPGT-Aは容認されていないのが現状(ただし違法ではない)
  • このPGT-Aの導入は原因不明不妊患者にとっては悲願の一つ

ひとまとめに言うなら「PGT」 で良さそう

従来からPGS(着床前スクリーニング)に絞った議論をされている方も多かったので、PGT-Aだけでも良いのかもしれませんが、私のように染色体転座があると数は正常でも構造異常による染色体異常も考慮しなければいけないので従来のPGD(着床前診断)と合わせて表現したいと思っていました。

受精卵の細胞の一部を取り出して着床する前に検査することをまるっと表すならば「PGT(preimplantation genetic testing)」を総称として使用して良さそうです。

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国際的に統一されつつある呼称

最近世界で統一的に使われるようになってきた呼称は以下になるようです。英語でも説明するWebサイトが膨大に見つかりました。

PGT for [検査の種類]という表現になっているので、以前よりクリアかなと個人的には思っています。

  • PGT-A: Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy (着床前染色体数検査)
  • PGT-SR:Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangement(着床前染色体構造異常検査)
  • PGT-M:preimplantation genetic testing for monogenic/single gene defects(着床前単一遺伝子検査)
  • PGT-S:性別選択の検査

大きくはこの4つが着床前遺伝子検査の種類として存在し、上記3つは実施が認められている国が多いという状況です。

性別選択を目的としたPGT-Sは技術的には可能であるものの、基本的にはこの議論の対象外になると思います。

従来使われていた呼称

従来日本でも一般的に使用していた呼称は以下になります。まだこちらの言い方の方が通じやすいですし、馴染みのある方も多いと思いますが、今後は徐々に上の言い方に統一されていくのではないかと思われます。

  • PGD (preimplantation genetic diagnosis):着床前 (遺伝子) 診断  
  • PGS (preimplantation genetic screening):着床前スクリーニング 

検査の手法における違いは別記事でまとめたいと思います。

 

参考にしたのはこちらのサイト。

今後知りたいことのメモ

自分がしっかり調べて書くぞ!という意気込みと捉えてください・・(笑)

  • 各検査の手法的な違いとメリット・デメリットの比較
  • 転座保有者に対するPGT-Aの有効性(数に異常がなくても転座により生まれない異常胚が残ってしまうのか?)
  • 胚盤法到達率が低い場合のPGT-Aの有効性